Biogenは9月4日、脊髄性筋萎縮症（SMA）に対する高用量Nusinersenレジメンの第2/3相試験（DEVOTE）で有望な結果が得られたことを発表しました。
この試験では、治療未経験の乳児を対象に、従来の12mgレジメンと比較して高用量レジメン（50mg/28mg）が運動機能の大幅な改善を示しました。
脊髄性筋萎縮症（SMA）とは？
SMAは、運動神経が徐々に失われ、筋力低下や運動機能障害を引き起こす進行性の遺伝性疾患です。主にSMN1遺伝子の欠損によって、運動ニューロンを維持するために必要なSMNタンパク質が不足し、これが運動機能の低下につながります。SMAは特に乳幼児期に発症し、重度の場合、呼吸筋も影響を受けるため、生命を脅かすこともあります。
主な試験結果は以下の通りです。
- 高用量レジメンは運動機能（CHOP-INTENDスコア）において、プラセボ群との比較で26.19ポイントの差（p<0.0001）を示し、統計的に有意な改善を確認。
- 高用量レジメンは、従来の12mgレジメンよりも神経変性の進行を抑制する効果が高いことが示唆される。
- 重篤な副作用の発生率は高用量群で60%、12mg群では72%と、全体的に安全性も確認された。
今後の展望
今回の結果に基づき、Biogenは高用量ヌシネルセンレジメンの規制当局への承認申請を進める予定です。詳細なデータは今後の医療学会で発表される見通しです。
高用量Nusinersenレジメンは、SMA治療におけるさらなる可能性を示しており、患者にとって新たな希望となる治療法として期待されています。
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